Muskeldystrophie

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Muskeldystrophie ist eine Sammelbezeichnung für primär degenerative Muskelerkrankungen. Kennzeichen einer Muskeldystrophie ist eine fortschreitende, meist symmetrisch ausgebildete Muskelschwäche. Es sind mehr als 30 verschiedene Formen bekannt. Sie unterscheiden sich hinsichtlich der Art des X-chromosomalen Erbgangs, der beginnenden Körperregion, des Erkrankungsalters und des Verlaufs. Für viele Formen ist in den letzten Jahren eine zugehörige Veränderung eines Genorts entdeckt worden. Die Symptome der Krankheit können mehr oder weniger erfolgreich behandelt werden. Muskelschwund ist jedoch nicht heilbar und verläuft bei vielen Formen nach jahre- oder jahrzehntelanger Dauer letztlich tödlich, je nach Form auch schon in jungen Jahren. In jedem Fall ist eine stetig zunehmende Beeinträchtigung der Lebensqualität zu erwarten.

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Typ Duchenne

Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19. Jahrhundert in Paris beschrieben. Im 3. bis 5. Lebensjahr fällt bei den Betroffenen eine leichte Muskelschwäche der Beine auf, die zu häufigem Stolpern und Fallen führt. Im weiteren Verlauf ist das Treppensteigen nur mit Zuhilfenahme eines Geländers möglich. Die Muskelschwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur verursacht einen Watschelgang sowie ein erschwertes Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen. Die Kinder klettern an sich selbst hoch (Gowers-Manöver) oder nutzen Wände und Möbel zum Abstützen. Ab dem 5. bis 7. Lebensjahr sind das Treppensteigen und Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen nur noch mit Hilfe anderer möglich, da die Erkrankung auch auf die Muskulatur der Schulter und Arme übergreift. Zwischen dem 7. und 12. Lebensjahr ist ein Anheben der Arme in die Waagerechte kaum mehr möglich. Viele Kinder sind in diesem Alter bereits auf den Rollstuhl angewiesen, können sich aber noch eingeschränkt selbständig versorgen. Meist besteht ab dem 18. Lebensjahr vollständige Pflegebedürftigkeit.

Infolge des Muskelschwundes kommt es zu schmerzhaften Fehlstellungen von Gelenken und Knochenverformungen. Charakteristisch für den Typ Duchenne sind die sogenannten „Gnomen-“ oder „Kugelwaden“. Sie entstehen durch Fetteinlagerungen in der bindegewebig umgebauten Unterschenkel-Muskulatur („Pseudohypertrophie“). Bei Abbau der Schultergürtelmuskulatur kommt es zu hervorstehenden Schulterblättern („Scapulae alatae“), auch Engelsflügel genannt. Durch Schwäche der Atemmuskulatur wird das Abhusten, bei Infekten der Luftwege, deutlich erschwert und dadurch kann die Lebenserwartung erheblich eingeschränkt werden. Der Herzmuskel ist zwar meist vom Krankheitsprozess betroffen, doch führen erhöhte Herzfrequenz und sonstige Veränderungen des Rhythmus oder auch Beeinträchtigung der Herzkraft selten zu subjektiven Beschwerden.

Die Lebenserwartung der Patienten beträgt je nach Verlauf bis zu 40 Jahre, jedoch versterben einzelne Patienten auch schon vor Beginn der Pubertät.

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Typ Becker-Kiener

Hier ist eine besondere Art der Mutation („in-frame“) des Dystrophin-Gens für die Erkrankung verantwortlich. Dabei entsteht meist – im Gegensatz zum Typ Duchenne – ein in seiner Funktion stark beeinträchtigtes Dystrophin. Der Typ Becker-Kiener ist in seiner Häufigkeit seltener (ca. 1 auf 20.000) als Typ Duchenne (ca. 1 auf 3.500) und zeigt durch das Vorhandensein eines „Restproteins“ meist ein nicht so schweres Krankheitsbild.

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Diagnosestellung



Das Vorliegen einer Dystrophin-Erkrankung kann bei auffälligen Krankheitszeichen vom Kinderarzt oder praktischen Arzt vermutet werden. Erste Symptome sind zwar bei einigen Jungen schon im zweiten Lebenshalbjahr vorhanden, in der Regel führen aber deutlichere Bewegungs-auffälligkeiten erst im Kleinkindes- und seltener im frühen Schulalter zur Diagnose. Anders als diese Dystrophinopathien zeigen sich die „Kongenitalen Muskeldystrophien“, die auf Störungen anderer Gene zurückzuführen sind, bereits von Geburt an. Neben der langsamer verlaufenden Becker-Muskeldystrophie beginnen auch die „Gliedergürtel-Muskeldystrophien“ mit anderer genetischer Ursache erst nach dem sechsten Lebensjahr. Die Sicherung der Diagnose erfordert das Aufsuchen entsprechend spezialisierter Ärzte in Kinderkliniken oder neurologischen Klini-ken . Die genaue Un-tersuchung umfasst dort eine sorgfältige Überprüfung von Muskulatur, Nerven und Gelenken. Die Beweglichkeit der Wirbelsäule wird kontrolliert. Auch Herz- und Lungentätigkeit sind zu überprüfen. (mehr Infos hier )

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